NOVO TESTE GENÉTICO DA BOCHECHINHA ANALISA MAIS DE 520 GENES

Com uso de avançadas tecnologias de sequenciamento genético, o Sabin Diagnóstico e Saúde anuncia a atualização do Teste Genético da Bochechinha, que agora é capaz de avaliar 520 genes humanos. As novas investigações englobam condições oftalmológicas, dermatológicas, neurológicas, distúrbios metabólicos, surdez e outras condições raras. Com a ampliação da análise e melhorias na precisão dos resultados, o exame se torna ferramenta ainda mais poderosa para o diagnóstico precoce de doenças, permitindo intervenções antes mesmo dos primeiros sintomas no bebê ou na criança.

Desde que desenvolveu seu primeiro Teste da Bochechinha, em 2021, o Sabin investe constantemente em melhorias na plataforma de Sequenciamento de Nova Geração (NGS, sigla para a expressão em inglês Next Generation Sequencing), o que possibilitou ampliar a quantidade de genes analisados e o número de condições avaliadas. “A nova versão do Teste da Bochechinha é resultado do nosso investimento em inovação, tecnologia e pessoas com foco em oferecer exames com qualidade e excelência para nossos clientes”, afirma o diretor-técnico do Grupo Sabin Rafael Jácomo.

Nesta atualização do exame, foram incluídos 130 genes associados a doenças raras. “O novo teste oferece triagem mais completa e assertiva, proporcionando aos pais e médicos informações fundamentais para o cuidado com a saúde dos bebês”, destaca a médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício. Uma das condições que teve a investigação ampliada é a surdez autossômica recessiva, permitindo identificar possíveis causas genéticas para alterações auditivas que podem ter sido detectadas no Teste da Orelhinha. “Isso abre a possibilidade de um acompanhamento mais preciso e investigações adicionais, se necessário”, acrescenta a geneticista.

Como funciona o Teste Genético da Bochechinha?

O coordenador de Genômica do Sabin, Gustavo Barra, reforça que a triagem genética realizada pelo Sabin é uma ferramenta complementar ao tradicional Teste do Pezinho, auxiliando no diagnóstico precoce e proporcionando um acompanhamento médico mais preciso. Segundo o especialista, o Teste Genético da Bochechinha é indicado para bebês assintomáticos, visando a saúde preventiva.

• O exame é realizado a partir da saliva, colhida por meio de um cotonete que é passado na parte interna da bochecha do bebê por um profissional capacitado. Leva apenas um minuto e é indolor. Para garantir a qualidade da amostra, o bebê deve permanecer em jejum por 60 minutos antes da coleta.
• O laudo é disponibilizado em até 15 dias úteis e os resultados podem ser acessados online. Ainda que o exame não exija pedido médico, o Sabin recomenda que o bebê seja acompanhado por um especialista para a correta interpretação dos resultados. Caso algum risco genético seja identificado, o especialista pode orientar os passos seguintes e o tratamento adequado.

Vantagens e impactos na prevenção

O novo Teste Genético da Bochechinha se beneficia do contínuo avanço das tecnologias de sequenciamento NGS do Sabin, capazes de ler cada base de DNA incluída no exame, em média, mais de 200 vezes, qualidade superior à de muitos testes diagnósticos tradicionais. Segundo Gustavo Barra, isso aumenta a confiabilidade do exame, garantindo um diagnóstico mais preciso e completo. Além de ampliar a quantidade de genes analisados, o teste mantém o rastreamento para doenças como citomegalovírus, síndrome de Turner e atrofia muscular espinhal, fornecendo informações úteis para intervenções precoces.

“Após o sequenciamento, as variantes genéticas identificadas são comprovadas para determinar o risco de desenvolvimento de doenças. O diagnóstico é classificado em baixo, intermediário ou alto risco, permitindo que as famílias realizem testes confirmatórios e, se necessário, adotem medidas preventivas”, descreve o coordenador da Genômica do Sabin. Independentemente do resultado ou da condição apontada, o Sabin indica acompanhamento médico por especialistas.

Foto: Acervo Sabin