A Doença de Huntington é uma condição genética rara, hereditária e progressiva que afeta o sistema nervoso central, provocando alterações motoras, cognitivas e psiquiátricas. Embora ainda não tenha cura, exames genéticos permitem o diagnóstico mais preciso e o acompanhamento adequado dos pacientes e suas famílias.
De acordo com a médica geneticista Rosenelle Oliveira Araujo Benicio, do Sabin Diagnóstico e Saúde, a confirmação da doença ocorre por meio de um teste genético específico. “O diagnóstico é realizado a partir de uma amostra de sangue que identifica a expansão de poliglutamina no gene HTT, responsável pela produção da proteína huntingtina. Esse exame é altamente específico para a Doença de Huntington”, explica.
A doença costuma se manifestar na idade adulta, com início médio por volta dos 45 anos. No entanto, há casos em que ocorre a chamada antecipação genética — quando a expansão de nucleotídeos aumenta entre gerações — podendo levar ao surgimento mais precoce dos sintomas, inclusive em crianças. Entre as manifestações mais comuns estão movimentos involuntários, alterações comportamentais e transtornos psiquiátricos.
Nesse contexto, o teste genético é indicado para confirmação diagnóstica em pacientes com sintomas sugestivos. Porém, também pode ser realizado de forma preditiva. “Um adulto pode ser assintomático, mas já apresentar a alteração genética que pode levar ao desenvolvimento da doença ao longo da vida. Geralmente, indivíduos sem sintomas buscam o teste quando há histórico familiar, para compreender melhor seus riscos pessoais e reprodutivos”, destaca a especialista.
Segundo a médica, essa testagem preditiva exige uma abordagem cuidadosa. “É fundamental que o paciente passe por aconselhamento genético antes da realização do exame, considerando os impactos emocionais e o fato de que ainda não existem terapias amplamente disponíveis capazes de modificar a história natural da doença”, ressalta.
Atualmente, o tratamento da Doença de Huntington é voltado para o controle dos sintomas e a melhora da qualidade de vida. O acompanhamento multidisciplinar, aliado ao uso de medicamentos, é essencial para manejar as manifestações motoras e neuropsiquiátricas.
Apesar dos desafios, novas perspectivas estão em estudo. A terapia gênica desponta como uma possibilidade futura. “Dados preliminares divulgados em outubro de 2025 sobre um novo medicamento apontam para a desaceleração da progressão dos sintomas em pacientes tratados. No entanto, esses resultados ainda precisam ser validados em estudos maiores antes que o tratamento seja amplamente disponibilizado”, explica Rosenelle.
O avanço da medicina diagnóstica e da genética tem sido fundamental para ampliar o entendimento da doença e oferecer suporte mais qualificado aos pacientes e suas famílias, reforçando a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento especializado.
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