“Doença do beijo salgado” ou “mucoviscidose” são apenas alguns nomes para a fibrose cística, enfermidade genética que, segundo estima a Sociedade de Pediatria de São Paulo, tem cerca de 5 mil casos registrados no Brasil. Embora seja uma doença rara, é considerada comum no país, o que reflete a importância do “Setembro Roxo” e do Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, celebrado no último dia 5 de setembro, para promover informações sobre o tema.
A fibrose cística (FC) é historicamente conhecida como a “doença do beijo salgado”, o que se deve à maior perda de sal no suor, percebida ao se beijar a criança e/ou ao se visualizar cristais de sal, principalmente na testa. A “mucoviscidose” é uma enfermidade genética que afeta, especialmente, os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo.
De acordo com o Ministério da Saúde (MS), ocorre quando um gene defeituoso (e a proteína produzida por ele) faz com que o corpo gere 30 a 60 vezes mais muco que o normal, aumentando o risco de acúmulos de bactérias nas vias respiratórias, inchaço e infecções, como pneumonia e bronquite. Estima-se que 70 mil pessoas no mundo vivem com a condição.
Embora não tenha cura, é importante que a fibrose cística seja diagnosticada precocemente para que os sintomas sejam tratados desde o início. A principal forma de identificar a existência da condição é o conhecido Teste do Pezinho, realizado a partir das 48h de vida do recém-nascido até 30 dias após o nascimento.
“A análise é realizada por meio da coleta de sangue em papel filtro coletado do calcanhar da criança. Daí veio o nome de Teste do Pezinho. O exame pode detectar de 12 a mais de 100 doenças, dependendo da versão escolhida e por solicitação do médico”, explica a bioquímica e coordenadora técnica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Luciana Figueira.
Os sintomas comuns para a doença são pele e suor de sabor muito salgado (daí o apelido da condição), tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, chiados no peito, baixo crescimento ou pouco ganho de peso e diarreia, dentre outros. De acordo com Luciana, quando o Teste do Pezinho dá positivo para fibrose cística, o laboratório realiza exames adicionais para confirmar o diagnóstico. “No caso da fibrose cística, a Pesquisa da Mutação Delta e o Painel de 16 Mutações são os exames complementares que auxiliam o médico a fechar o diagnóstico”, comenta.
O Teste do Pezinho pode ser encontrado na rede pública para identificação de até 50 doenças, incluindo a fibrose cística. Já na rede privada, além de poder rastrear mais de 100 doenças, conta ainda com outras vantagens, como o atendimento remoto. Por ser uma doença genética, herdada a partir de um gene defeituoso do pai ou da mãe, não é possível prevenir a fibrose cística. Por outro lado, o diagnóstico precoce pelo médico, o acompanhamento e tratamento por ele indicados promovem o bem-estar ao paciente.
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