No m\u00eas em que se celebra o Dia Internacional da Mulher, o debate sobre sa\u00fade feminina tamb\u00e9m chama aten\u00e7\u00e3o para doen\u00e7as raras ainda pouco conhecidas por essa popula\u00e7\u00e3o. A s\u00edndrome de Turner \u00e9 uma delas. Considerada a condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica mais comum entre meninas e mulheres, est\u00e1 associada \u00e0 aus\u00eancia total ou parcial de um dos dois cromossomos X e pode comprometer o desenvolvimento f\u00edsico, reprodutivo e metab\u00f3lico ao longo da vida.<\/p>\n
Segundo o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, a s\u00edndrome ocorre em 1 a cada 1.500 a 2.500 nascidas vivas. Os primeiros ind\u00edcios costumam surgir ainda na inf\u00e2ncia ou adolesc\u00eancia. A geneticista e consultora m\u00e9dica do Sabin Diagn\u00f3stico e Sa\u00fade, Rosenelle Ben\u00edcio, explica que os sinais cl\u00ednicos mais frequentes incluem \u201cbaixa estatura, excesso de pele na regi\u00e3o do pesco\u00e7o e incha\u00e7o em extremidades do corpo\u201d.<\/p>\n
Outros achados podem incluir altera\u00e7\u00f5es card\u00edacas estruturais, anomalias renais, perda auditiva e aus\u00eancia do desenvolvimento puberal, como a falta da primeira menstrua\u00e7\u00e3o. \u201cEsses achados costumam levar \u00e0 solicita\u00e7\u00e3o de exames diagn\u00f3sticos, passo fundamental para iniciar o tratamento e melhorar a qualidade de vida das pacientes\u201d, afirma a m\u00e9dica.<\/p>\n
Diagn\u00f3stico<\/p>\n
A confirma\u00e7\u00e3o da s\u00edndrome de Turner \u00e9 feita por meio do cari\u00f3tipo, exame que analisa os cromossomos e identifica diferentes altera\u00e7\u00f5es no cromossomo X, inclusive o mosaicismo, quando h\u00e1 mais de uma linhagem celular. Al\u00e9m dele, podem ser utilizados testes de triagem gen\u00e9tica, como o teste pr\u00e9-natal n\u00e3o invasivo (NIPT) e o Teste Gen\u00e9tico da Bochechinha, al\u00e9m de exames laboratoriais e de imagem para rastreamento de altera\u00e7\u00f5es hormonais e anomalias cong\u00eanitas associadas \u00e0 condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
A geneticista explica que, em alguns casos, a suspeita pode surgir ainda durante a gravidez. \u201cAchados como aumento da transluc\u00eancia nucal (aumento de l\u00edquido na nuca do beb\u00ea), que pode decorrer da presen\u00e7a de higroma c\u00edstico (malforma\u00e7\u00e3o caracterizada por \u2018bolsas\u2019 de l\u00edquido, geralmente pr\u00f3ximo ao pesco\u00e7o) e altera\u00e7\u00f5es card\u00edacas podem ser observados na ultrassonografia obst\u00e9trica\u201d, comenta.<\/p>\n
Segundo a m\u00e9dica, o NIPT pode apontar altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas sugestivas da s\u00edndrome e indicar a necessidade de testes adicionais. No entanto, o cari\u00f3tipo permanece essencial, devendo tamb\u00e9m ser realizado ap\u00f3s o nascimento da crian\u00e7a. \u201cO diagn\u00f3stico precoce permite que a fam\u00edlia se prepare e inicie o acompanhamento o quanto antes, visando rastrear e identificar potenciais complica\u00e7\u00f5es\u201d, explica a especialista.<\/p>\n
Tratamento<\/p>\n
Ap\u00f3s a confirma\u00e7\u00e3o, o acompanhamento m\u00e9dico \u00e9 fundamental, especialmente com um endocrinologista pedi\u00e1trico e um geneticista. Esses profissionais avaliam a necessidade de exames adicionais para mapear riscos futuros e garantir a qualidade de vida da paciente.<\/p>\n
Podem ser solicitados exames como ecocardiograma, ultrassonografia dos rins e vias urin\u00e1rias, radiografias e avalia\u00e7\u00e3o laboratorial. Entre eles, est\u00e3o o lipidograma, que mede os n\u00edveis de colesterol e triglicer\u00eddeos, e a dosagem hormonal, que auxilia na avalia\u00e7\u00e3o do sistema end\u00f3crino. Outro exame importante e que pode estar indicado em alguns casos \u00e9 a pesquisa de material do cromossomo Y, cuja presen\u00e7a pode indicar necessidade de avalia\u00e7\u00f5es e procedimentos adicionais.<\/p>\n
\u201cMeninas com diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Turner podem receber tratamentos que incluem reposi\u00e7\u00e3o de horm\u00f4nio de crescimento, medida comprovadamente eficaz, bem como reposi\u00e7\u00e3o de horm\u00f4nios sexuais, que podem assegurar o desenvolvimento de caracteres sexuais secund\u00e1rios e evitar diversas complica\u00e7\u00f5es associadas \u00e0 s\u00edndrome\u201d, explica a m\u00e9dica, que complementa, \u201cesses tratamentos hormonais devem ocorrer em momentos espec\u00edficos da vida, sendo necess\u00e1rio o acompanhamento cl\u00ednico para identificar o per\u00edodo \u00f3timo para inici\u00e1-los\u201d.<\/p>\n
Al\u00e9m disso, o acompanhamento m\u00e9dico regular visa identificar outras poss\u00edveis altera\u00e7\u00f5es, como as relacionadas ao sistema cardiovascular, permitindo interven\u00e7\u00f5es em momento precoce. Em conjunto, essas medidas contribuem para um desenvolvimento mais adequado e uma melhor qualidade de vida, reduzindo comorbidades associadas \u00e0 s\u00edndrome.<\/p>\n
Foto: Shutterstock<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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