O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental para o tratamento eficaz de muitas condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade. No entanto, sintomas pouco claros podem dificultar a busca por ajuda m\u00e9dica e at\u00e9 mesmo a identifica\u00e7\u00e3o do problema, especialmente em casos de doen\u00e7as menos comuns. Nessas situa\u00e7\u00f5es, os exames gen\u00e9ticos podem ser indicados pelo m\u00e9dico, dependendo do hist\u00f3rico familiar e da dificuldade em obter um diagn\u00f3stico, para investigar altera\u00e7\u00f5es de sa\u00fade com maior precis\u00e3o. J\u00e1 outros testes podem ser indicados desde os primeiros dias de vida.<\/p>\n
\u201cOs recentes avan\u00e7os em plataformas de sequenciamento e conhecimento sobre associa\u00e7\u00f5es gene-doen\u00e7a est\u00e3o progressivamente tornando os exames gen\u00e9ticos mais acess\u00edveis e abrangentes. Os especialistas podem investigar altera\u00e7\u00f5es espec\u00edficas no DNA, proporcionando informa\u00e7\u00f5es detalhadas sobre a presen\u00e7a de variantes gen\u00e9ticas associadas a diferentes doen\u00e7as\u201d, afirma a m\u00e9dica geneticista e consultora do Sabin Diagn\u00f3stico e Sa\u00fade, Rosenelle Ben\u00edcio.<\/p>\n
Teste Gen\u00e9tico da Bochechinha<\/p>\n
Um dos exames gen\u00e9ticos mais conhecidos \u00e9 o Teste Gen\u00e9tico da Bochechinha. Simples e indolor, consiste na coleta de uma amostra da mucosa bucal do rec\u00e9m-nascido e est\u00e1 dispon\u00edvel na rede privada \u2013 como nas unidades do Sabin em Salvador, Lauro de Freitas, Cama\u00e7ari, Santo Ant\u00f4nio, Lu\u00eds Eduardo Magalh\u00e3es e Barreiras \u2013 como complemento ao tradicional Teste do Pezinho, outro exame de triagem neonatal importante.<\/p>\n
\u201cO Teste Gen\u00e9tico da Bochechinha oferece \u00e0s fam\u00edlias a oportunidade de diagn\u00f3stico precoce de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no beb\u00ea, e pode ser realizado desde o nascimento, sendo particularmente indicado no primeiro m\u00eas de vida, per\u00edodo em que a detec\u00e7\u00e3o precoce de doen\u00e7as trat\u00e1veis pode evitar sequelas permanentes. No total, s\u00e3o avaliados 524 genes associados a condi\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas, imunol\u00f3gicas, hematol\u00f3gicas, renais e gastrointestinais\u201d, detalha a especialista.<\/p>\n
Os resultados permitem interven\u00e7\u00f5es direcionadas e, em muitos casos, podem salvar vidas, permitindo um acompanhamento m\u00e9dico mais detalhado e cont\u00ednuo. Entre as condi\u00e7\u00f5es raras que podem ser identificadas pelo exame est\u00e3o a atrofia muscular espinhal, a fibrose c\u00edstica (doen\u00e7a que causa a produ\u00e7\u00e3o de secre\u00e7\u00f5es espessas e afeta principalmente os pulm\u00f5es), e a anemia falciforme, que altera o formato das hem\u00e1cias (c\u00e9lulas sangu\u00edneas) e prejudica o transporte de oxig\u00eanio no sangue.<\/p>\n
C\u00e2ncer heredit\u00e1rio<\/p>\n
Com a previs\u00e3o de 704 mil novos casos de c\u00e2ncer no Brasil em 2025, segundo o Instituto Nacional do C\u00e2ncer (Inca), a an\u00e1lise gen\u00e9tica desponta como uma aliada essencial na investiga\u00e7\u00e3o de s\u00edndromes de predisposi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria ao c\u00e2ncer. O Painel Expandido para C\u00e2ncer Heredit\u00e1rio \u00e9 uma das ferramentas mais eficazes para investigar a predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e0 doen\u00e7a, proporcionando uma abordagem personalizada para pacientes em risco.<\/p>\n
\u201cRealizado a partir de uma amostra de sangue, ele identifica variantes gen\u00e9ticas que podem indicar maior suscetibilidade a diferentes tipos de c\u00e2ncer. Essa informa\u00e7\u00e3o pode permitir ao m\u00e9dico adotar condutas mais adequadas e personalizadas no tratamento de pessoas com diagn\u00f3stico de c\u00e2ncer, al\u00e9m de abrir as portas para poss\u00edveis estrat\u00e9gias preventivas e redutoras de risco que podem salvar vidas dos indiv\u00edduos afetados e de familiares assintom\u00e1ticos\u201d, explica a geneticista.<\/p>\n
Entre as condi\u00e7\u00f5es que podem ser avaliadas est\u00e3o os c\u00e2nceres de mama, ov\u00e1rio, pr\u00f3stata, colorretal e outros tumores que possuem forte componente heredit\u00e1rio, embora se manifestem mais na fase adulta. \u201cEm casos de suspeita de predisposi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria ao c\u00e2ncer, o \u2026<\/p>\n
Foto: Marcos Welber\/ Acervo Sabin<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental para o tratamento eficaz de muitas condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade. No entanto, sintomas pouco claros podem dificultar a busca por ajuda m\u00e9dica e at\u00e9 mesmo a identifica\u00e7\u00e3o do problema, especialmente em casos de doen\u00e7as menos comuns. Nessas situa\u00e7\u00f5es, os exames gen\u00e9ticos podem ser indicados pelo m\u00e9dico, dependendo do hist\u00f3rico familiar e […]<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":890094,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[21],"tags":[652,9975,58,528],"acf":[],"yoast_head":"\n