A jornalista Cinthya Brand\u00e3o (48) perdeu tr\u00eas das quatro irm\u00e3s ainda na inf\u00e2ncia em decorr\u00eancia de complica\u00e7\u00f5es da fibrose c\u00edstica. A que viveu por mais tempo morreu aos quatro anos. Na \u00e9poca, a fam\u00edlia morava no interior da Bahia e precisou viajar at\u00e9 S\u00e3o Paulo em busca de diagn\u00f3stico e acompanhamento especializado. D\u00e9cadas depois, Cinthya acompanha uma realidade muito diferente daquela vivida por suas irm\u00e3s: diagn\u00f3stico precoce e novas terapias v\u00eam mudando as perspectivas de crian\u00e7as e adultos com a doen\u00e7a gen\u00e9tica rara, cr\u00f4nica e ainda sem cura.<\/p>\n
O tema ganha aten\u00e7\u00e3o especial neste Setembro Roxo, per\u00edodo dedicado \u00e0 conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a fibrose c\u00edstica. Caracterizada pela produ\u00e7\u00e3o de secre\u00e7\u00f5es espessas, a doen\u00e7a compromete principalmente os sistemas respirat\u00f3rio e digestivo e pode provocar infec\u00e7\u00f5es pulmonares recorrentes, perda progressiva da fun\u00e7\u00e3o pulmonar, dificuldade para ganhar peso e altera\u00e7\u00f5es pancre\u00e1ticas.<\/p>\n
Uma realidade diferente \u2014 Quando as irm\u00e3s de Cinthya adoeceram, o diagn\u00f3stico era muito mais dif\u00edcil. Segundo ela, o teste do suor n\u00e3o era realizado em Salvador e a fibrose c\u00edstica ainda n\u00e3o fazia parte da triagem neonatal pelo teste do pezinho. A m\u00e3e precisou aprender com profissionais do Hospital das Cl\u00ednicas, em S\u00e3o Paulo, os cuidados necess\u00e1rios para acompanhar as filhas em casa.<\/p>\n
\u201cInfelizmente, nenhuma delas teve a oportunidade de se beneficiar dos avan\u00e7os que existem hoje no diagn\u00f3stico e no tratamento da fibrose c\u00edstica. Muitas vezes penso em como suas hist\u00f3rias poderiam ter sido diferentes se tivessem tido acesso aos recursos dispon\u00edveis atualmente\u201d, relata Cinthya, que, como irm\u00e3 mais velha, tamb\u00e9m participou dos cuidados.<\/p>\n
A pneumologista pedi\u00e1trica e broncoscopista do Hospital Mater Dei Salvador (HMDS), Paula Tannus, explica que tosse persistente, pneumonias e bronquites de repeti\u00e7\u00e3o, chiado no peito, falta de ar, dificuldade para ganhar peso e altura, diarreia e suor excessivamente salgado est\u00e3o entre os sinais que podem levantar a suspeita. \u201cA fibrose c\u00edstica pode se manifestar de formas diferentes e envolver v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os. Na inf\u00e2ncia, sintomas respirat\u00f3rios recorrentes associados \u00e0 dificuldade de crescimento ou ganho de peso precisam ser investigados, porque quanto mais cedo iniciamos o acompanhamento, maior \u00e9 a possibilidade de preservar a fun\u00e7\u00e3o pulmonar e evitar complica\u00e7\u00f5es\u201d, destaca.<\/p>\n
Diagn\u00f3stico precoce \u2014 A fibrose c\u00edstica \u00e9 causada por altera\u00e7\u00f5es no gene CFTR, respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna que participa do transporte de sal e \u00e1gua nas c\u00e9lulas. Quando esse mecanismo n\u00e3o funciona adequadamente, as secre\u00e7\u00f5es ficam mais espessas, favorecendo obstru\u00e7\u00f5es, infec\u00e7\u00f5es e inflama\u00e7\u00f5es.<\/p>\n
Por ser heredit\u00e1ria, a doen\u00e7a est\u00e1 relacionada \u00e0s altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas transmitidas pelos pais. A variante mais frequente do gene CFTR \u00e9 mais comum em popula\u00e7\u00f5es de ancestralidade europeia, embora a fibrose c\u00edstica possa ocorrer em diferentes grupos populacionais. \u201cO conhecimento do perfil gen\u00e9tico ganhou ainda mais import\u00e2ncia porque hoje pode ajudar a definir quais pacientes s\u00e3o eleg\u00edveis para terapias espec\u00edficas\u201d, explica Paula Tannus.<\/p>\n
No Brasil, a doen\u00e7a integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal e pode ser rastreada pelo teste do pezinho. Quando h\u00e1 altera\u00e7\u00e3o, s\u00e3o necess\u00e1rios exames complementares para investiga\u00e7\u00e3o, especialmente o teste do suor, al\u00e9m da an\u00e1lise gen\u00e9tica quando indicada.<\/p>\n
Para Cinthya, a import\u00e2ncia desse diagn\u00f3stico precoce ficou ainda mais evidente quando se tornou m\u00e3e. O hist\u00f3rico familiar trouxe o medo de que os filhos tamb\u00e9m pudessem nascer com fibrose c\u00edstica. \u201cRealizar os exames logo ap\u00f3s o nascimento dos dois foi muito importante para mim e para meu esposo. Receber os resultados e saber que eles n\u00e3o tinham a doen\u00e7a foi um dos maiores al\u00edvios que j\u00e1 sentimos\u201d, conta.<\/p>\n
Tratamento avan\u00e7a \u2014 O acompanhamento pode envolver fisioterapia respirat\u00f3ria, suporte nutricional, reposi\u00e7\u00e3o de enzimas pancre\u00e1ticas, antibi\u00f3ticos e outros medicamentos. Uma das principais transforma\u00e7\u00f5es dos \u00faltimos anos, por\u00e9m, foi a chegada dos moduladores da prote\u00edna CFTR, que atuam mais diretamente no mecanismo respons\u00e1vel pela doen\u00e7a em pacientes com determinadas variantes gen\u00e9ticas.<\/p>\n
\u201cEsses medicamentos representam uma mudan\u00e7a importante porque n\u00e3o atuam apenas nas consequ\u00eancias da fibrose c\u00edstica e podem produzir repercuss\u00f5es significativas na fun\u00e7\u00e3o pulmonar, no estado nutricional e na qualidade de vida\u201d, afirma a pneumologista e uma das coordenadoras da Medicina Respirat\u00f3ria do HMDS.<\/p>\n
No SUS, uma combina\u00e7\u00e3o de medicamentos \u00e9 disponibilizada para pacientes que atendem aos crit\u00e9rios estabelecidos pelo Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. Dados divulgados pela pasta em agosto de 2026, a partir do acompanhamento de 647 crian\u00e7as, adolescentes e adultos em 39 centros brasileiros, apontaram redu\u00e7\u00e3o de at\u00e9 85% nas interna\u00e7\u00f5es, al\u00e9m da diminui\u00e7\u00e3o do uso de antibi\u00f3ticos sist\u00eamicos e melhora da fun\u00e7\u00e3o pulmonar.<\/p>\n
Rede de apoio – Cinthya tamb\u00e9m destaca como diferen\u00e7a importante a exist\u00eancia, hoje, de maior acesso \u00e0 informa\u00e7\u00e3o e de redes de apoio. Para ela, saber que a Bahia conta com uma associa\u00e7\u00e3o de pais e familiares de crian\u00e7as com fibrose c\u00edstica e com uma rede mais estruturada de suporte refor\u00e7a a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce, do acompanhamento adequado e do acesso ao tratamento.<\/p>\n
\u201cMinha hist\u00f3ria com a fibrose c\u00edstica come\u00e7ou com a dor da perda, mas hoje tamb\u00e9m \u00e9 marcada pela esperan\u00e7a de que outras fam\u00edlias possam viver uma realidade muito diferente daquela que a minha fam\u00edlia enfrentou\u201d, afirma.<\/p>\n
Paula Tannus refor\u00e7a que, apesar dos avan\u00e7os, o diagn\u00f3stico precoce permanece decisivo. \u201cHoje conseguimos falar n\u00e3o apenas em tratar sintomas, mas em modificar de forma importante a evolu\u00e7\u00e3o da fibrose c\u00edstica em parte dos pacientes. Diagn\u00f3stico precoce e acompanhamento multidisciplinar continuam sendo fundamentais\u201d, conclui.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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